A sikeres pilot programot követően, melyben a minisztérium támogatásával kialakították a labor kapacitást és beállították a mérési módszert, 2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés. Ezzel újabb lépést tettünk a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis vagy más néven mucoviscidosis egy örökletes genetikai betegség, Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség. 4000 élve születés esetén várható 1 cisztás fibrózisos megbetegedés. A CF a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével járó, örökletes betegsége, mely az érintett szervek (tüdő, orr- és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek) jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz.

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelés annál hatékonyabb, minél korábban kezdhető el. Az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékában lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai. A cisztás fibrózis újszülöttkori szűrések bevezetése gyökeresen megváltoztathatja e ritka genetikai betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet. A korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását mérsékelheti, előzheti meg.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF diagnosztizált csecsemő életkilátása, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással.